El mapa de la actividad del genoma

Arte con el ADN del comprador | Diego Sinova

En muchos sentidos, el organismo humano se parece a un ordenador. Toda la información básica para su desarrollo y su funcionamiento se almacena en un disco duro muy especial, el ADN, que para convertir en útiles todos los datos que contiene, necesita la ayuda de un sistema que los traduzca, transfiera y ejecute: el ARN.

Hace años, el papel del ARN fue eclipsado por las esperanzas puestas en el ADN, considerado el auténtico 'mapa de la vida'. Sin embargo, cada día está más claro que comprender su labor es fundamental si se quieren desenmarañar todos los misterios que esconde el genoma.

Por ejemplo, el ARN es clave para comprender por qué nuestros genes se 'apagan' o 'encienden' a lo largo de la vida y, en última instancia, para saber por qué nuestro genoma nos hace más o menos susceptibles de sufrir una enfermedad.

Aunque es mucho todavía lo que se desconoce sobre este ácido ribonucleico, un equipo internacional con participación española ha ayudado a sacarlo un poco más a la luz. Según publican las revistas'Nature' y 'Nature Biotechnology', estos científicos de nueve centros europeos han descrito el repertorio más completo hasta la fecha de los perfiles de expresión génica; es decir, han podido enlazar la información del ADN con la actividad funcional de estos genes, creando el primer mapa que señala las causas de las diferencias entre la actividad de los genes entre individuos.

"Esto nos permite comenzar a entender realmente este campo de la biología", explica a ELMUNDO.es Xavier Estivill, jefe de grupo del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona y uno de los firmantes españoles del trabajo.

El trabajo, continúa, "ha demostrado la gran variación genética que influye en la regulación de nuestros genes", aunque permitirá construir unas 'leyes generales' sobre el funcionamiento del genoma humano.

Conocer este amplísimo catálogo puede ser muy importante para comprender los mecanismos que causan las enfermedades o para desarrollar tratamientos en el futuro, señala Estivill, quien reconoce que "se trata de una tarea muy compleja que exige un gran esfuerzo colectivo".

Para llegar a las conclusiones que publica esta semana 'Nature', el consorcio internacional con el que también han colaborado el Centro Nacional de Análisis Genómico de Barcelona y la Universidad de Santiago de Compostela, secuenció el ARN de células de 462 individuos que habían participado en el marco del proyecto '1.000 genomas'. Esto ha permitido añadir al mayor catálogo de genomas humanos con el que cuenta la ciencia una interpretación funcional de sus datos.

"Hasta ahora no había podido hacerse algo de estas dimensiones porque, mientras que el ADN es más estable, el ARN varía muchísimo entre células", explica Estivill, cuyo equipo ha utilizado técnicas de secuenciación de última generación.

El siguiente paso en la investigación, comenta el especialista del CRG, es realizar una disección completa de todos los tipos celulares y en distintas condiciones fisiológicas y patológicas para afrontar "el desafío de ligar esa información con perfiles metabólicos o proteicos".

"Por ejemplo, en una enfermedad que tiene un curso clínico que puede ser variable, como pueden ser los trastornos psiquiátricos, saber cómo son los perfiles de expresión y ver cómo cambian a lo largo del curso de la enfermedad puede ser muy importante para indicar o no un determinado tratamiento farmacológico", señala Estivill.

"Hasta ahora, sólo podíamos obtener una radiografía de la vida molecular de los individuos. Pero, ahora, se abre la puerta a que podamos empezar a verla como una película", ejemplifica.

Aunque no habla de plazos, para el especialista catalán este hallazgo puede suponer "un cambio sustancial" en el abordaje de la Medicina. "Hemos de ser capaces de tener respuestas para los cambios funcionales que suceden en nuestro organismo".

Y, aunque el camino es largo, el avance científico ya "nos aporta las técnicas que nos permiten ver esos perfiles y, a partir de ahí, tomar decisiones terapéuticas", concluye.

Todos los datos obtenidos en este proyecto, denominado GEUVADIS, están disponibles de forma gratuita para toda la comunidad científica. El acceso abierto a los datos pretende que otros investigadores vuelvan a explorar y analizar los datos desde distintas perspectivas.